Chez Cure Rett Canada, notre mission est de soutenir activement la recherche sur les thérapies géniques pour le syndrome de Rett. Nous croyons profondément que l’espoir d’une cure ou d’un traitement efficace réside dans l’innovation scientifique. Cependant, nous reconnaissons également que, pour de nombreuses familles touchées par le syndrome de Rett, le chemin est douloureusement long, et l’incertitude concernant l’avenir est écrasante.

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique dévastatrice qui entraîne une régression sévère des compétences acquises, des crises d’épilepsie, une perte de la parole, des problèmes moteurs, et d’autres complications médicales graves. La qualité de vie des enfants atteints, ainsi que celle de leurs familles, est profondément affectée. Contrairement à d’autres conditions génétiques comme la trisomie 21, où certaines personnes peuvent mener une vie relativement indépendante, les perspectives pour les personnes atteintes de Rett sont bien plus complexes.

C’est dans ce contexte que la question du dépistage prénatal pour le syndrome de Rett se pose. Si cette maladie pouvait être détectée avant la naissance, comme c’est le cas pour d’autres conditions génétiques, nous croyons que cela offrirait aux parents des options importantes et difficiles à considérer. 

Pour comprendre l’impact du dépistage prénatal, il est utile de regarder les statistiques liées à la trisomie 21 dans des pays où ce type de dépistage est courant et où l’interruption de grossesse est une option légale et disponible. En Islande, par exemple, près de 100 % des grossesses détectées avec trisomie 21 sont interrompues*. Au Danemark, environ 95 % des grossesses diagnostiquées avec trisomie 21 aboutissent à une interruption**. En France, environ 80 % à 85 % des parents choisissent d’interrompre la grossesse après un diagnostic prénatal de trisomie 21***.

Ces chiffres montrent que, lorsqu’un dépistage prénatal est disponible, de nombreuses familles choisissent d’interrompre la grossesse lorsqu’un diagnostic de trisomie 21 est posé. Il est raisonnable de penser que si un dépistage prénatal pour le syndrome de Rett était disponible, la prévalence des naissances de bébés atteints pourrait également diminuer considérablement, étant donné l’impact sévère de cette maladie sur la qualité de vie.

Nous savons que le dépistage prénatal est un sujet délicat, soulevant des questions éthiques et personnelles. Cependant, en l’absence d’un traitement curatif, il pourrait offrir aux parents l’opportunité de faire des choix informés sur leur avenir familial. Cure Rett Canada reste concentré sur la recherche de solutions thérapeutiques, mais tant qu’une cure n’est pas disponible, nous croyons qu’il est crucial de permettre aux familles d’avoir accès à un dépistage prénatal pour le syndrome de Rett.

Cette discussion n’est pas facile, mais elle est nécessaire. Ensemble, continuons à plaider pour des traitements efficaces et, en même temps, soutenons les familles dans leur quête de choix éclairés.

*Islande* : L’Islande a reçu une attention internationale pour son taux élevé d’interruption de grossesse suite à un diagnostic prénatal de trisomie 21. Selon un rapport de CBS News, près de 100 % des cas de trisomie 21 détectés prénatalement en Islande aboutissent à une interruption de grossesse .

**Danemark** : Environ 95 % des grossesses diagnostiquées avec trisomie 21 sont interrompues. Ce chiffre provient de données gouvernementales danoises rapportées par plusieurs sources, notamment The Guardian .

***France*** : En France, environ 80 % à 85 % des grossesses diagnostiquées avec trisomie 21 sont interrompues. Ces chiffres sont cités dans plusieurs études et rapports de l’Agence de la biomédecine en France  .