Pendant des décennies, on a cru que les individus atteints du Syndrome de Rett souffraient d’un handicap intellectuel sévère. En fait, la plupart des travaux scientifiques définissent encore aujourd’hui le Syndrome de Rett comme l’une des principales causes de “retard mental” chez les filles.

En tant que parent, je me souviens que c’était la première chose que j’ai recherchée lorsque ma fille a reçu son diagnostic à l’âge de 2 ans. C’était déroutant car je savais que ce n’était pas le cas. Ma fille atteignait tous les jalons du développement clés : elle grimpait les escaliers, apprenait à dire des mots, interagissait avec nous et tous ceux qu’elle rencontrait, mangeait et buvait de manière autonome, utilisait des ustensiles, et elle pouvait même jouer et taper sur le clavier. Elle était un bébé “typique” de 18 mois jusqu’à ce que le monstre du Syndrome de Rett envahisse complètement son corps et le paralyse.

Avant d’être scientifiques ou professionnels de santé, nous sommes des mères, et nous connaissons nos filles mieux que quiconque. Je sais que ma fille a des capacités intellectuelles, qu’elle est intelligente, compétente et capable. Elle est simplement temporairement enfermée.

Mais pourquoi la littérature scientifique est-elle si désuète? Et l’ignorance des chercheurs sur le Syndrome de Rett est-elle justifiée?

Un récent sondage mené par un parent sur le groupe de soutien familial pour le Syndrome de Rett sur les réseaux sociaux a demandé aux autres parents leur perception des capacités intellectuelles de leurs filles. Au total, 82 familles ont participé et 76 % des participants estimaient que leurs enfants atteints du Syndrome de Rett étaient compétents et intellectuellement capables selon leur perception. Les autres croyaient que leurs filles étaient devenues handicapées intellectuellement au début des crises, et 1 % pensaient qu’elles étaient intellectuellement handicapées.

Si nous avions posé la question aux parents il y a 20 ans, les chiffres auraient certainement été différents. Les parents auraient affirmé que les filles (et les garçons atteints du RS) étaient intellectuellement handicapés ou “mentalement retardés” comme on les qualifiait. Cependant, le discours commence à changer. Ces dernières années, de plus en plus d’articles et d’études ont commencé à montrer l’autre facette.

Un article intéressant est celui publié en 2018 par l’Université de Glasgow Caledonian sous le titre “Les cliniciens se trompent sur les déficiences intellectuelles – comme le montrent de nouvelles découvertes sur le Syndrome de Rett”.

Comment le discours a-t-il commencé à changer?

Avec l’introduction des dispositifs de communication en CAA, les parents ne se contentent plus de présumer de la compétence, mais disposent également de preuves solides. Les filles sont “là” – elles sont compétentes et, sans aucun doute, intellectuellement capables.

Les progrès dans la Communication Augmentative et Alternative (CAA) ont considérablement amélioré les capacités de communication et donc la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Rett.

L’une des avancées les plus remarquables en CAA pour le Syndrome de Rett est le développement de dispositifs de communication de haute technologie. Ces dispositifs utilisent une technologie sophistiquée, telle que le suivi du regard ou l’accès par interrupteur, pour permettre aux individus ayant un contrôle moteur limité de communiquer efficacement. En suivant les mouvements des yeux ou en répondant à des interrupteurs simples, les individus peuvent sélectionner des symboles, des mots ou des phrases affichés sur un écran, qui sont ensuite synthétisés en discours ou affichés sous forme de texte.

En plus des solutions haute technologie, la CAA pour le Syndrome de Rett comprend également des options de technologie moyenne et basse, telles que des tableaux de communication, des systèmes d’échange d’images ou la langue des signes. Ces outils fournissent des moyens de communication alternatifs pour les individus qui pourraient ne pas bénéficier ou avoir accès à des dispositifs haute technologie. Ils sont souvent personnalisables pour répondre aux besoins et préférences individuels, offrant ainsi une flexibilité et une adaptabilité dans divers environnements et situations.

De plus, les progrès dans les logiciels et applications de CAA ont élargi les possibilités de personnalisation. De nombreuses applications de CAA offrent désormais des vocabulaires personnalisables, des bibliothèques de symboles et des mises en page d’interface, permettant aux utilisateurs d’adapter leurs systèmes de communication à leurs besoins et capacités spécifiques. De plus, ces applications intègrent souvent des fonctionnalités pour la programmation à distance, le suivi des données et la synchronisation sur le cloud, permettant aux soignants et thérapeutes de soutenir les individus dans une utilisation plus efficace et efficiente de la CAA.

La recherche et le développement continus dans le domaine de la CAA continuent de stimuler l’innovation et d’améliorer l’accessibilité pour les personnes atteintes de conditions neurologiques telles que le Syndrome de Rett. Les technologies émergentes, telles que l’intelligence artificielle et le traitement du langage naturel, promettent d’améliorer encore davantage les capacités et l’utilisabilité des systèmes de CAA. En exploitant ces technologies, les solutions de CAA peuvent devenir plus intuitives, réactives et personnalisées, permettant finalement aux individus de communiquer de manière plus efficace et de participer plus pleinement à divers aspects de la vie.

Les progrès en CAA ont révolutionné la communication pour les personnes atteintes de conditions neurologiques, leur fournissant des outils et stratégies puissants pour surmonter les barrières de communication et s’engager plus pleinement avec le monde qui les entoure. En conséquence, les capacités intellectuelles des individus atteints du Syndrome de Rett peuvent désormais être mieux évaluées.

Une étude menée par Ahonniska-Assa et al. (2018) a évalué le vocabulaire réceptif des filles atteintes du Syndrome de Rett en utilisant un dispositif de suivi oculaire en CAA. Les résultats ont démontré que les dispositifs de CAA sont effectivement un outil utile pour mesurer les capacités de communication et la compréhension des individus atteints du Syndrome de Rett. L’étude a également confirmé que l’âge des filles lorsqu’elles commencent à utiliser le dispositif est un facteur contributif clé ; les jeunes filles ayant accès à un dispositif de CAA se sont mieux comportées que les plus âgées.

Le principal défi auquel de nombreux parents sont confrontés est l’accès limité à de tels dispositifs, les coûts élevés et le manque de professionnels expérimentés et de formation pour les parents. Actuellement, en Ontario, Canada, le temps d’attente pour un rendez-vous afin d’être évalué pour la technologie de suivi du regard est de plus d’un an après un diagnostic confirmé. Après les premiers rendez-vous, une série de tests doivent être effectués pour adapter la fille au dispositif approprié. Sans entrer dans les détails, les longs délais d’attente et la procédure compliquée font que des filles comme ma fille, diagnostiquées un peu plus tard, doivent attendre jusqu’à l’âge de 3,5 ou 4 ans pour terminer leur premier rendez-vous. Tout ce temps d’attente est du temps perdu sans pratique et développement des compétences d’apprentissage et de communication alternatives.

Un autre défi auquel beaucoup sont confrontés est la difficulté d’utilisation et le manque de formation accessible et abordable. L’utilisation des dispositifs de CAA est difficile pour le parent moyen. La plupart des orthophonistes ne sont pas correctement formés à leur utilisation, du moins pas pour le moment. Par conséquent, de nombreux parents doivent passer des heures à apprendre, à résoudre des problèmes et à comprendre les tâches les plus simples. Cela entrave la capacité des filles à apprendre rapidement et à commencer à intégrer la nouvelle technologie dans leurs activités quotidiennes.

Nous avons récemment eu une discussion avec une mère basée au Canada, qui est parente d’une fille de 5 ans atteinte du Syndrome de Rett. Elles ont reçu la technologie de suivi du regard il y a exactement un an (mai 2023), et à ce jour, elle a passé en moyenne 6 à 7 heures par jour à apprendre. Elle a reçu une formation minimale et jusqu’à présent, leur expérience d’apprentissage a été basée sur l’essai et l’erreur.

Sa fille, Mollie, a commencé avec des dispositifs de CAA de technologie basse, puis E-tran quand elle avait 2 ans. Elle a reçu la technologie de suivi du regard à l’âge de 3,5 ans. En ce moment, Mollie montre de grandes améliorations en termes de communication. Elle peut répondre à des questions simples, choisir parmi une liste d’options, elle l’utilise même pour jouer. Quelque chose que beaucoup d’individus atteints du Syndrome de Rett perdent lors de leur première régression. Bien que Mollie ne soit pas une enfant de 5 ans typique, elle est plus avancée que d’autres individus partageant sa condition, surtout ceux qui n’utilisent pas ou n’ont pas accès à la technologie de suivi du regard ou à d’autres dispositifs de CAA.

Nous devons garder à l’esprit que ces dispositifs non seulement facilitent la communication mais aussi permettent aux individus atteints du Syndrome de Rett d’exprimer leurs pensées, leurs besoins et leurs désirs de manière plus indépendante. En exploitant les dernières technologies et les recherches en cours, nous pouvons continuer à faire progresser les solutions de CAA et améliorer la qualité de vie des individus.

C’est pourquoi davantage d’orthophonistes devraient intégrer le suivi du regard dans leur formation éducative. Le gouvernement devrait fournir plus de financement et un accès plus précoce aux dispositifs de communication pour les personnes ayant des besoins médicaux complexes, car cela peut aider ces filles à sortir de la catégorie “intellectuellement handicapées” pour rejoindre celle des personnes capables. Nos filles ont simplement besoin des moyens de le prouver, et en tant que parent, je crois que ma fille et beaucoup d’autres changeront les croyances obsolètes. Nos filles en sont capables. Nous ne devons pas seulement présumer de leur compétence parce qu’elles le sont.