For decades, it was believed that individuals who suffer from Rett Syndrome have severe intellectual disability. As a matter of fact, most scientific literature to this day defines Rett Syndrome as one of the leading causes of “mental retardation” in girls.

As a parent, I remember that this was the first thing I researched when my daughter got her diagnosis at the age of 2. It was confusing as I knew that its not the case. My daughter was meeting all the key developmental milestones, she was climbing stairs, learning to say words, interacting with us and everyone she meets, eating and drinking independently, using utensils, she was even able to play and type on the keyboard. She was a “typical” 18-month baby until the monster of Rett Syndrome fully invaded her body and locked it down.

Before being a scientist or a medical professional, we are mothers, and we know our daughters best. I know that my girl is intellectually abled, she is smart, capable and competent. She is just temporary locked.

But why is the scientific literature so outdated? and is the ignorance of Rett Syndrome researchers justified?

A recent poll conducted by a parent on the Rett Syndrome Family Support group on social media, asked fellow parents on their perception when it comes to their daughters’ intellectual abilities. A total of 82 families participated and 76% of the participants believed that their children with Rett Syndrome are competent and intellectually abled as per their perception. The rest believe that their girls became intellectually disabled upon the onset of seizures, and 1% of the votes think that they are intellectually disabled.

If we asked parents 20 years ago, most definitely the numbers would have been different. Parents would have asserted that the girls (and RS boys) are intellectually disabled or “mentally retarded” as labeled. However, the narrative is starting to change. In the recent years, more articles and studies started to show the other side.

An excellent read is an article published in 2018 by Glasgow Caledonian University under the title “Clinicians make mistakes about intellectual impairments – as new Rett Syndrome findings show”

How and when did the narrative start to change?

With the introduction of AAC communication devices parents are no longer just relying on the “presume competence” notion but also on solid proof. The girls are “there” – they are competent, and they are for sure intellectually abled.

Advances in Augmentative and Alternative Communication (AAC) have brought about significant improvements in the communication abilities and therefore quality of life for individuals living with Rett Syndrome.

One of the most notable advancements in AAC for Rett Syndrome is the development of high-tech communication devices. These devices utilize sophisticated technology, such as eye-gaze tracking or switch access, to enable individuals with limited motor control to communicate effectively. By tracking eye movements or responding to simple switches, individuals can select symbols, words, or phrases displayed on a screen, which are then synthesized into speech or displayed as text.

In addition to high-tech solutions, AAC for Rett Syndrome also includes low-tech and mid-tech options, such as communication boards, picture exchange systems, or sign language. These tools provide alternative means of communication for individuals who may not benefit from or have access to high-tech devices. They are often customizable to suit individual needs and preferences, allowing for flexibility and adaptability in various environments and situations.

Furthermore, advancements in AAC software and applications have expanded the possibilities for customization and personalization. Many AAC apps now offer customizable vocabularies, symbol libraries, and interface layouts, allowing users to tailor their communication systems to their specific needs and abilities. Additionally, these apps often integrate features for remote programming, data tracking, and cloud synchronization, enabling caregivers and therapists to support individuals in using AAC more effectively and efficiently.

Ongoing research and development in the field of AAC continue to drive innovation and improve accessibility for individuals with neurological conditions such as Rett Syndrome. Emerging technologies, such as artificial intelligence and natural language processing, hold promise for further enhancing the capabilities and usability of AAC systems. By leveraging these technologies, AAC solutions can become more intuitive, responsive, and personalized, ultimately empowering individuals to communicate more effectively and participate more fully in various aspects of life.

Advances in AAC have revolutionized communication for individuals with neurological conditions, providing them with powerful tools and strategies to overcome communication barriers and engage more fully with the world around them. As a result, the intellectual ability of Rett Syndrome individuals can now be better assessed.

A study conducted by Ahonniska-Assa et al. (2018) assessed the receptive vocabulary of girls with Rett Syndrome using AAC eye tracking device. The results demonstrated that AAC devices are indeed a useful tool in measuring the communication abilities and understanding of Rett Syndrome individuals. The study also confirmed that the age of the girls for when they start using the device is a key contributing factor; younger girls with access to an AAC device performed better compared to the older ones.

The main challenge that many parents face is the limited access to such devices, high costs and the lack of experienced professionals and parent training. Currently, in Ontario, Canada, the wait time for an appointment to be assessed for the eye gaze technology is over a year after a confirmed diagnosis. After the first appointments, there are a series of tests that need to be done to match the girl with the suitable device. Without going into many details, the long wait times and the complicated procedure makes girls such as my daughter who were diagnosed a bit later have to wait until after the age of 3.5 or 4 to complete their first appointment. All this wait time is time lost without practicing and developing alternative learning and communication skills.

Another challenge that many face is the difficulty of use and lack of accessible and affordable training. The use of AAC devices is difficult for the average parent. Most speech therapists are not properly trained to use them, or at least not at the moment. As a result, many parents will have to spend hours trying to learn, troubleshoot and figure out the simplest tasks. This impedes the girls’ abilities to quickly learn and start integrating the new technology in their day-to-day activities.

We recently had a discussion with a Canada-based mom who is parent to a 5-year-old girl with Rett Syndrome. They received the eye gaze technology exactly one years ago (May 2023), and to date she had spent on average 6 to 7 hours a day learning. She had received minimal training and so far, their learning experience have been based on trial and error.

Her daughter, Mollie, started with low tech AAC and then E-tran when she was 2 years old. She received her eye gaze technology at the age of 3.5 years. At the moment, Mollie is showing great improvements in terms of communication. She can answer simple questions, chose from a list of options, she even uses it to play. Something that many Rett Syndrome individuals lose in their first regression. While Mollie is not the typical 5-year-old, she is more advanced than other individuals sharing her condition, especially those who do not use or have access to the eye gaze technology or other AAC devices.

We have to keep in mind that these devices not only facilitate communication but also empower individuals with Rett Syndrome to express their thoughts, needs, and desires more independently. By harnessing the latest technologies and ongoing research, we can continue to advance AAC solutions and enhance the individuals’ quality of life.

That is why more speech therapists should integrate eye gaze in their education training. The government should provide individuals with complex medical needs with more funding and earlier access to communication devices as this can push those girls out of the “intellectually disabled” category to the abled one. Our girls just need to have the means to prove it, and as a parent, I believe that my girl and many others will change the outdated beliefs. Our girls can. We don’t need to just presume competence because they are competent.

Ahonniska-Assa, J., Polack, O., Saraf, E., Wine, J., Silberg, T., Nissenkorn, A. and Ben-Zeev, B., 2018. Assessing cognitive functioning in females with Rett syndrome by eye-tracking methodology. European Journal of Paediatric Neurology, 22(1), pp.39-45.

Les Capacités Intellectuelles et les Dispositifs de CAA dans le Syndrome de Rett

Pendant des décennies, on a cru que les individus atteints du Syndrome de Rett souffraient d’un handicap intellectuel sévère. En fait, la plupart des travaux scientifiques définissent encore aujourd’hui le Syndrome de Rett comme l’une des principales causes de “retard mental” chez les filles.

En tant que parent, je me souviens que c’était la première chose que j’ai recherchée lorsque ma fille a reçu son diagnostic à l’âge de 2 ans. C’était déroutant car je savais que ce n’était pas le cas. Ma fille atteignait tous les jalons du développement clés : elle grimpait les escaliers, apprenait à dire des mots, interagissait avec nous et tous ceux qu’elle rencontrait, mangeait et buvait de manière autonome, utilisait des ustensiles, et elle pouvait même jouer et taper sur le clavier. Elle était un bébé “typique” de 18 mois jusqu’à ce que le monstre du Syndrome de Rett envahisse complètement son corps et le paralyse.

Avant d’être scientifiques ou professionnels de santé, nous sommes des mères, et nous connaissons nos filles mieux que quiconque. Je sais que ma fille a des capacités intellectuelles, qu’elle est intelligente, compétente et capable. Elle est simplement temporairement enfermée.

Mais pourquoi la littérature scientifique est-elle si désuète? Et l’ignorance des chercheurs sur le Syndrome de Rett est-elle justifiée?

Un récent sondage mené par un parent sur le groupe de soutien familial pour le Syndrome de Rett sur les réseaux sociaux a demandé aux autres parents leur perception des capacités intellectuelles de leurs filles. Au total, 82 familles ont participé et 76 % des participants estimaient que leurs enfants atteints du Syndrome de Rett étaient compétents et intellectuellement capables selon leur perception. Les autres croyaient que leurs filles étaient devenues handicapées intellectuellement au début des crises, et 1 % pensaient qu’elles étaient intellectuellement handicapées.

Si nous avions posé la question aux parents il y a 20 ans, les chiffres auraient certainement été différents. Les parents auraient affirmé que les filles (et les garçons atteints du RS) étaient intellectuellement handicapés ou “mentalement retardés” comme on les qualifiait. Cependant, le discours commence à changer. Ces dernières années, de plus en plus d’articles et d’études ont commencé à montrer l’autre facette.

Un article intéressant est celui publié en 2018 par l’Université de Glasgow Caledonian sous le titre “Les cliniciens se trompent sur les déficiences intellectuelles – comme le montrent de nouvelles découvertes sur le Syndrome de Rett”.

Comment le discours a-t-il commencé à changer?

Avec l’introduction des dispositifs de communication en CAA, les parents ne se contentent plus de présumer de la compétence, mais disposent également de preuves solides. Les filles sont “là” – elles sont compétentes et, sans aucun doute, intellectuellement capables.

Les progrès dans la Communication Augmentative et Alternative (CAA) ont considérablement amélioré les capacités de communication et donc la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Rett.

L’une des avancées les plus remarquables en CAA pour le Syndrome de Rett est le développement de dispositifs de communication de haute technologie. Ces dispositifs utilisent une technologie sophistiquée, telle que le suivi du regard ou l’accès par interrupteur, pour permettre aux individus ayant un contrôle moteur limité de communiquer efficacement. En suivant les mouvements des yeux ou en répondant à des interrupteurs simples, les individus peuvent sélectionner des symboles, des mots ou des phrases affichés sur un écran, qui sont ensuite synthétisés en discours ou affichés sous forme de texte.

En plus des solutions haute technologie, la CAA pour le Syndrome de Rett comprend également des options de technologie moyenne et basse, telles que des tableaux de communication, des systèmes d’échange d’images ou la langue des signes. Ces outils fournissent des moyens de communication alternatifs pour les individus qui pourraient ne pas bénéficier ou avoir accès à des dispositifs haute technologie. Ils sont souvent personnalisables pour répondre aux besoins et préférences individuels, offrant ainsi une flexibilité et une adaptabilité dans divers environnements et situations.

De plus, les progrès dans les logiciels et applications de CAA ont élargi les possibilités de personnalisation. De nombreuses applications de CAA offrent désormais des vocabulaires personnalisables, des bibliothèques de symboles et des mises en page d’interface, permettant aux utilisateurs d’adapter leurs systèmes de communication à leurs besoins et capacités spécifiques. De plus, ces applications intègrent souvent des fonctionnalités pour la programmation à distance, le suivi des données et la synchronisation sur le cloud, permettant aux soignants et thérapeutes de soutenir les individus dans une utilisation plus efficace et efficiente de la CAA.

La recherche et le développement continus dans le domaine de la CAA continuent de stimuler l’innovation et d’améliorer l’accessibilité pour les personnes atteintes de conditions neurologiques telles que le Syndrome de Rett. Les technologies émergentes, telles que l’intelligence artificielle et le traitement du langage naturel, promettent d’améliorer encore davantage les capacités et l’utilisabilité des systèmes de CAA. En exploitant ces technologies, les solutions de CAA peuvent devenir plus intuitives, réactives et personnalisées, permettant finalement aux individus de communiquer de manière plus efficace et de participer plus pleinement à divers aspects de la vie.

Les progrès en CAA ont révolutionné la communication pour les personnes atteintes de conditions neurologiques, leur fournissant des outils et stratégies puissants pour surmonter les barrières de communication et s’engager plus pleinement avec le monde qui les entoure. En conséquence, les capacités intellectuelles des individus atteints du Syndrome de Rett peuvent désormais être mieux évaluées.

Une étude menée par Ahonniska-Assa et al. (2018) a évalué le vocabulaire réceptif des filles atteintes du Syndrome de Rett en utilisant un dispositif de suivi oculaire en CAA. Les résultats ont démontré que les dispositifs de CAA sont effectivement un outil utile pour mesurer les capacités de communication et la compréhension des individus atteints du Syndrome de Rett. L’étude a également confirmé que l’âge des filles lorsqu’elles commencent à utiliser le dispositif est un facteur contributif clé ; les jeunes filles ayant accès à un dispositif de CAA se sont mieux comportées que les plus âgées.

Le principal défi auquel de nombreux parents sont confrontés est l’accès limité à de tels dispositifs, les coûts élevés et le manque de professionnels expérimentés et de formation pour les parents. Actuellement, en Ontario, Canada, le temps d’attente pour un rendez-vous afin d’être évalué pour la technologie de suivi du regard est de plus d’un an après un diagnostic confirmé. Après les premiers rendez-vous, une série de tests doivent être effectués pour adapter la fille au dispositif approprié. Sans entrer dans les détails, les longs délais d’attente et la procédure compliquée font que des filles comme ma fille, diagnostiquées un peu plus tard, doivent attendre jusqu’à l’âge de 3,5 ou 4 ans pour terminer leur premier rendez-vous. Tout ce temps d’attente est du temps perdu sans pratique et développement des compétences d’apprentissage et de communication alternatives.

Un autre défi auquel beaucoup sont confrontés est la difficulté d’utilisation et le manque de formation accessible et abordable. L’utilisation des dispositifs de CAA est difficile pour le parent moyen. La plupart des orthophonistes ne sont pas correctement formés à leur utilisation, du moins pas pour le moment. Par conséquent, de nombreux parents doivent passer des heures à apprendre, à résoudre des problèmes et à comprendre les tâches les plus simples. Cela entrave la capacité des filles à apprendre rapidement et à commencer à intégrer la nouvelle technologie dans leurs activités quotidiennes.

Nous avons récemment eu une discussion avec une mère basée au Canada, qui est parente d’une fille de 5 ans atteinte du Syndrome de Rett. Elles ont reçu la technologie de suivi du regard il y a exactement un an (mai 2023), et à ce jour, elle a passé en moyenne 6 à 7 heures par jour à apprendre. Elle a reçu une formation minimale et jusqu’à présent, leur expérience d’apprentissage a été basée sur l’essai et l’erreur.

Sa fille, Mollie, a commencé avec des dispositifs de CAA de technologie basse, puis E-tran quand elle avait 2 ans. Elle a reçu la technologie de suivi du regard à l’âge de 3,5 ans. En ce moment, Mollie montre de grandes améliorations en termes de communication. Elle peut répondre à des questions simples, choisir parmi une liste d’options, elle l’utilise même pour jouer. Quelque chose que beaucoup d’individus atteints du Syndrome de Rett perdent lors de leur première régression. Bien que Mollie ne soit pas une enfant de 5 ans typique, elle est plus avancée que d’autres individus partageant sa condition, surtout ceux qui n’utilisent pas ou n’ont pas accès à la technologie de suivi du regard ou à d’autres dispositifs de CAA.

Nous devons garder à l’esprit que ces dispositifs non seulement facilitent la communication mais aussi permettent aux individus atteints du Syndrome de Rett d’exprimer leurs pensées, leurs besoins et leurs désirs de manière plus indépendante. En exploitant les dernières technologies et les recherches en cours, nous pouvons continuer à faire progresser les solutions de CAA et améliorer la qualité de vie des individus.

C’est pourquoi davantage d’orthophonistes devraient intégrer le suivi du regard dans leur formation éducative. Le gouvernement devrait fournir plus de financement et un accès plus précoce aux dispositifs de communication pour les personnes ayant des besoins médicaux complexes, car cela peut aider ces filles à sortir de la catégorie “intellectuellement handicapées” pour rejoindre celle des personnes capables. Nos filles ont simplement besoin des moyens de le prouver, et en tant que parent, je crois que ma fille et beaucoup d’autres changeront les croyances obsolètes. Nos filles en sont capables. Nous ne devons pas seulement présumer de leur compétence parce qu’elles le sont.